SE-ATLAS

Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Neutropenie, konstitutionelle Schwere rekurrente Infektionen mit neutrophiler Dysfunktion Immundefektsyndrom, variables Ataxia-Teleangiectasia Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Mendelsche Anfälligkeit für Erkrankungen durch Mykobakterien, autosomal-rezessive, durch kompletten RORgamma-Rezeptor-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom Immundefekt, primärer Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Immundefekt, primärer, mit Prädisposition zur schweren Virusinfektion Immundysregulation mit Immundefekt NIK-Mangel Autosomal-rezessiver primärer Immundefekt mit defekter spontaner natürlicher Killer-Zellen-Zytotoxizität Agammaglobulinämie Immundefekt, primärer, mit Virusinfektion nach MMR-Impfung Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+ infolge JAK3-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes Immuno-neurologische Krankheit, X-chromosomale T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Gamma-Ketten-Defekt, T- B+ Immundefekt, kombinierter schwerer, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Kein Name gefunden Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Immundefekt, X-chromosomaler, mit Magnesium-Defekt, Epstein-Barr-Virus-Infektion und Neoplasie Kein Name gefunden Panzytopenie durch IKZF1-Genmutationen Immundefekt, kombinierter, durch OX40-Mangel Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Agammaglobulinämie, X-chromosomale Laron-Syndrom mit Immundefekt Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Deletion 22q11 Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Komplement-Komponente 3-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch LCK-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Agammaglobulinämie, autosomal-rezessive Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel C1-Inhibitor-Mangel Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CARD11-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Cernunnos/XLF-Mangel Poikilodermie mit Neutropenie Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Omenn-Syndrom T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit RIDDLE-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Prädisposition für invasive Pilzinfektionen durch CARD9-Mangel Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Leukozytenadhäsionsdefekt Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Lungenfibrose - Immundefekt - Gonadendysgenesie Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CORO1A-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel WHIM-Syndrom Immundefekt durch MASP-2-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom durch CTLA4-Haploinsuffizienz Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Immundefekt, kombinierter schwerer, durch kompletten RAG1/2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD45-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T- B+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Defekt Immundefekt durch fehlenden Thymus Hyper IgE-Syndrom Angioödem, hereditäres, Typ 2 Angioödem, hereditäres, Typ 1 F12-assoziiertes hereditäres Angioödem mit normalem C1-INH Immundefekt, kombinierter schwerer, durch CTPS1-Defizienz ICF-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, durch IKK2-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 LIG4-Syndrom Immundefekt mit Faktor H-Anomalie T-B+ severe combined immunodeficiency T+ B+ severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Purine nucleoside phosphorylase deficiency Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Combined immunodeficiency due to DOCK2 deficiency Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency X-linked hyper-IgM syndrome Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells Hyper-IgM syndrome type 4 Hyper-IgM syndrome type 5 Selective IgM deficiency Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases T-B- severe combined immunodeficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency Hereditary angioedema Primary CD59 deficiency Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency